我院2007届校友李明锟在线粒体DNA遗传与呼吸道微生物组研究方面取得重要进展

线粒体是为细胞提供能量的细胞器，线粒体DNA的突变可以引起多种线粒体疾病，这些致病的突变往往处于一种异质性状态（既有正常DNA又有突变型的DNA），如何快速而准确的检测这些异质性的突变，一直是困扰科学家的一个难题。李明锟课题组利用高通量测序的技术，成功地开发出了一套检测异质性突变的新算法，首次证明了正常人体线粒体DNA普遍存在突变的现象，同时通过对大量家系以及不同组织的研究，揭示了线粒体DNA遗传中“瓶颈效应”大小，以及其在不同组织内的特异性突变模式。

微生物组作为“人类第二基因组”，在对营养、代谢、免疫等重要生命过程的调节中发挥着不可替代的作用，并与肿瘤、糖尿病、肥胖和感染性疾病等多种疾病密切相关。李明锟课题组主要关注呼吸道微生物的组成及其在疾病状态的变化，开发了一套分析鉴定呼吸道微生物组成的新方法，在多例病患中成功发现了罕见的致病微生物。同时，我们在中国人群中发现了三种不同的“肺型”，其分布与呼吸道中的菌量、免疫细胞组成以及宿主免疫密切相关。

【校友信息】

李明锟，男，博士。本科、硕士毕业于 生物技术基地班。硕士研究生阶段师从陶士珩教授从事基因组研究，毕业后在中国农业科学院、中国科学院担任助理研究员。2008年赴德国马普学会人类进化学研究所攻读博士，11年获“国家优秀自费留学生奖学金”，2013年任法国梅里埃基金会高级科学家至今。2017年入选中组部“人才项目专家”青年项目，即将入职中国科学院北京基因组研究所，担任研究员。近十年来一直从事高通量测序数据分析工作，研究方向包括：低水平突变检测、呼吸道微生物组、线粒体DNA遗传与变异，已在Genome Research、PNAS、Genome Biology等期刊发表文章26篇，被引1000余次。

        代表论著：
        1. Li et al. 2016. Transmission of human mtDNA heteroplasmy in the genome of the Netherlands families: support for a variable-size bottleneck. Genome Research, 26:1-10

        2. Li et al. 2015. Extensive tissue-related and allele-related mtDNA heteroplasmy suggests positive selection for somatic mutations. PNAS. 112(8):2491-6

        3. Li and Stoneking M. 2012. A new approach for detecting low-level mutations in next-generation sequence data.Genome Biology, 13:R34

        4. Li et al. 2012. Fidelity of capture-enrichment for mtDNA genome sequencing: influence of NUMTs. Nucleic Acid Research, 40:e137