近日，林学院红枣团队黄建研究员课题组在国际知名期刊《Horticulture Research》发表了题为“Haplotype-resolved T2T reference genomes for wild and domesticated accessions shed new insights into the domestication of jujube”的研究论文。林学院博士研究生李坤为第一作者，林学院黄建研究员和新疆农业科学院园艺作物研究所郝庆研究员为论文共同通讯作者。

图1 骏枣(JZ)和清涧酸枣（SZ）T2T单倍型基因组

该研究以我国制干枣主栽品种‘骏枣’和著名“秦药”代表清涧酸枣为研究材料，整合了PacBio HiFi、ONT ultra-long和Hi-C等多种先进测序技术以及多种组装策略完成了枣和酸枣T2T gap-free和T2T gap-free单倍型基因组的组装。‘骏枣’和酸枣T2T基因组大小分别为385.80 Mb（JZ）和375.15Mb（SZ），N50序列大小为31.07Mb（JZ）和30.84Mb（SZ）。进一步基于HiFi reads进行分型组装，获得了‘骏枣’和酸枣的单倍型基因组。‘骏枣’两个单倍型基因组大小分别为383.00 Mb（JZHapA）和384.80 Mb（JZHapB）；清涧酸枣两个单倍型基因组大小分别为385.83 Mb（SZHapA）和373.42Mb（SZHapB）（图1）。利用BUSCO对单倍型基因组的评估表明，JZHapA和JZHapB完整性分别达到了99%和98.9%，SZHapA和SZHapB完整性为99%和98.9%。同时在JZHapA和JZHapB中分别预测了29491和29639个编码基因，在SZHapA和SZHapB基因组中分别预测到28245和27810个编码基因。

图2 枣与酸枣种群系统发育分析

该研究通过比较基因组分析发现，‘骏枣’和酸枣的单倍型基因组之间有5305-7592个结构变异（SVs），有1676-3626个基因受到了SVs的影响，富集分析表明这些基因主要参与到苯丙烷类生物合成、类黄酮生物合成、淀粉和蔗糖代谢、甘油磷脂代谢和等代谢过程，反应了酸枣和枣重要性状差异的分子基础。‘骏枣’和酸枣中还分别鉴定到22574和23042个等位基因，分别有4931和2720个等位基因在果实不同发育期差异表达，涉及到多个重要生物过程。通过基因组的选择分析发现，在酸枣到枣的驯化过程中，基因组中与糖和酸枣代谢等品质形成相关的基因受到选择外，还发现了一些与植株发育和大小相关的基因也受到了广泛选择，比如糖转运蛋白（sugar transporter)、光合系统、和E3泛素连接酶BIG BROTHER基因，也阐明了枣由果实小而酸的灌木果树到果实大而甜的大乔木的驯化机制。

该研究对672份酸枣和枣大规模种质重测序分析表明，酸枣群体亲缘关系紧密，栽培枣呈分散聚类，过渡型酸枣处于在枣和酸枣之间；群体遗传结构分析表明，枣群体遗传背景相对丰富，酸枣群体遗传背景相对简单；揭示了栽培枣起源于一个共同的酸枣祖先群体，之后在黄河下游附近的山东省和黄河中游的晋陕峡谷地区的两个中心进行驯化。

综上所述，该研究首次获得了枣和酸枣单倍型T2T基因组，进一步阐明了枣的起源及驯化路径，阐明了枣进化过程中基因组结构变异及基因表达水平改变，为枣树分子育种和改良提供了分子基础，尤其为解析枣和酸枣重要药用代谢物的解析提供了重要的基因资源。

此研究得到了国家自然科学基金（31870584、31860223）及新疆红枣产业技术体系(XJCYTX-01)等项目的资助。

原文链接：https://doi.org/10.1093/hr/uhae071