4月9日，动科学院姜雨教授团队在《Journal of Genetics and Genomics》发表题为“GGVD: a goat genome variation database for tracking the dynamic evolutionary process of selective signatures and ancient introgressions”论文，发布了国际上首个同时整合古代、现代和野生近源物种的基因组资源构建的山羊遗传变异数据库。博士后付玮玮为第一作者，姜雨教授为通讯作者。

山羊遗传变异数据库 (GGVD) 内容和构建流程 (上) 以及COL4A4基因渗入示例 （下）

目前，已有大量古代和现代家山羊及其野生近源种的基因组信息，为解析山羊的适应性渗入，挖掘群体和品种受选择的功能基因，追溯关键基因的演化历史提供了契机。该研究通过收集这些资源，经过分析和处理，为用户提供了7个功能模块，分别为：1.“基因组选择信号”检索；2.“渗入区间”浏览；3.“变异”检索；4. 基因组浏览器；5. 比对工具(BLAT/BLAST)；6. 基因组坐标转换工具(liftOver)；7. 基因组选择信号扫描工具(pcadapt)。用户可以输入基因名、基因组区间或位点，以曼哈顿图或折线图查看受选区，以地图映射的方式可视化变异在不同分组中的频率，或通过基因型热图追溯变异位点的时空分布状态，鉴定可能的渗入来源。使用该数据库可以大幅度提高解析山羊演化历史、筛选功能基因和功能位点的效率，从而为分子育种奠定基础。

该研究还列举了一系列基因来阐述数据库的功能。例如，除先前报道的来自“西高加索tur”的野羊渗入基因MUC6外，还发现与阿米巴病相关的COL4A4基因与山羊驯化有关。通过数据检索和可视化，发现COL4A4基因的渗入来源为伊比利亚野山羊支系，至少在8100年前的欧洲羊中就已存在。该结果为基因渗入在山羊驯化过程中发挥的作用提供了另一个范例。

原文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1673852721000801?via%3Dihub

编辑：张晴

终审：徐海